京都大学、遺伝病「家族性自律神経失調症」を治療できる薬剤候補化合物を発見
患者由来の細胞に投与すると、正しい設計図のコピーと正常なタンパク質が作れる化合物です。
» 2015年02月18日 18時03分 公開
[太田智美,ねとらぼ]
京都大学は2月17日、遺伝病「家族性自律神経失調症」の治療薬候補化合物を発見したことを発表した。
家族性自律神経失調症とは、遺伝子からタンパク質を作る過程に関与する「IKBKAP遺伝子」の変異により生じ、正しい設計図コピーおよびタンパク質が作られなくなることで発症するというもの。ユダヤ人に多くみられ、症状としては意識を消失するほどの息こらえや劣成長、摂食障害、味覚鈍麻などが現れる。若くして亡くなる患者さんも少なくないが、全身の細胞においてDNA上の遺伝情報を書き換えることは不可能とされ、その治療法はまだ確立されていない。
しかし、今回京都大学医学研究科の萩原正敏教授率いる研究グループは東京大学、東京医科歯科大学と共同研究を行い「IKBKAP遺伝子」の機能に着目。患者由来の細胞に投与すると、IKBKAP遺伝子の変異があっても正しい設計図のコピーと正常なタンパク質が作れる化合物を発見した。
さらに同研究グループは世界で初めて、患者細胞においてIKBKAP遺伝子産物がtRNA修飾に関与することを発見。化合物投与によりその機能の回復も示している。
この研究は独立行政法人科学技術振興機構(JST)などから支援を受けて行われたもの。研究者らは「今回発見された化合物は、家族性自律神経失調症の根本的な治療薬となることが期待されるだけでなく、他の遺伝子疾患にも応用できるとして新たな治療法への道を拓く成果」だとコメントしている。
(太田智美)
advertisement
関連記事
- カリフォルニア大学、ゆで卵を“生卵”に戻す新しい方法を発明
白いのが透明に……戻る……だと? - 「時計」は時間を測る領域を超えた 2台の時計が宇宙年齢138億年で1秒も狂わない再現性、東京大学が実証
なんかすごそうだけど、どういうこと? - ついに本物の「鯖」がIT業界へ! サーバー管理会社が「サーバー屋のサバ缶」を商品化
IT業界と被災地をリアルにつなぐアイテムに。 - Androidキャラクター300体による「アンドロイド合唱団」、東京・表参道で初公演
みんなちがって、みんないい(金子みすゞ)。 - ウインクでズームできる望遠コンタクトレンズ、学会で発表
未来きてるな……!
関連リンク
Copyright © ITmedia, Inc. All Rights Reserved.
昨日の総合アクセスTOP10
-
【追記あり】夫に「油買ってきて」と頼んだのに、手ぶらで帰宅した理由はまさかの…… とんでもないオチに「やめてww」「久しぶりに大爆笑」
-
1歳息子の“はじめての寝落ち”が140万再生 10歳兄のやさしい行動に「なにこの平和でかわいい世界」「最高に癒やされる」と絶賛の声
-
「予言者いた」「先見の明」 大谷翔平選手&真美子さんの結婚を2021年時点で予言(?)している投稿が発掘され話題に
-
北海道内の移動距離を本州と比較したら…… 感覚がバグるマップ画像に「これが北海道」「大きすぎる」
-
生後1カ月の赤ちゃん「ぼく泣かないもんねっ」 うるうるおめめとへの字口が「はぁ〜たまらん!」「ぐぁぁああああっっ」取り乱すほどかわいい
-
「一番イチャイチャしているように見える」 大谷選手が公開した写真でドジャース山本由伸選手の“手つなぎ”?が話題に 「そっちに目が行く」
-
「妻の服を勝手に着て脱げなくなったムキムキ夫とデカワンコ」に爆笑の嵐 シュールすぎる状況が500万表示突破
-
“おしりが5日で変わる”トレーニング! 「明日からやるか」「1日1回だけなら続けられる」と累計3000万再生突破
-
大好きなボールを100個プレゼントされたときのワンコの表情に「放心ww」「引いてない?」 直視できない姿がSNSで話題
-
赤ちゃんが妙に静かだと思ったら…… 思わぬものへの“真剣モード”に笑顔になる人続出「たれたもちもちほっぺたまらん!」
先週の総合アクセスTOP10
- 水道検針員から直筆の手紙、驚き確認すると…… メーターボックスで起きた珍事が300万再生「これはびっくり」「生命の逞しさ」
- 昭和時代に“無かった物”が写っている……? 細かすぎて伝わらない「未来から来たことがバレた写真」に6万いいね
- 「マジで汚い」「こんなもんです」 辻希美、“大散乱”のリビングと“新”キッチンの差を公開し共感の声集まる
- 双子の赤ちゃん、姉が全力でくしゃみして…… 被害にあった妹の反応に「生後3ヶ月でドリフのコントw」「めちゃどっちもカワイイ」と絶賛の声
- 「よくも病院に連れてきたな……」とにらむ猫、先生が来た瞬間 驚きの変貌に爆笑の声「これがほんとの猫かぶり」
- 急に片耳がたれたワンコ、慌てて病院にいった結果…… 「こんな可愛い診断結果初めて見たよw」「笑っちゃった」と反響
- 「何羽いる?」一見普通の“草むら”、よく見ると……? 思わず絶叫まちがいなしの1枚に「どっさりいるw」「まさに迷彩!」
- 店員に「この子は懐きませんよ」と言われたチンチラ、家に来て3日後…… 人を信じる姿に「愛が伝わったんですね」
- 元SDN48光上せあら、目を離した隙に……子どもが商品を触り“全買取” 「子連れママに厳しすぎないか?」
- 柴犬を子どものように育てた結果、人間みたいな行動をするようになった 何気ない幸せな日常に「完全に家族の一員」「全部が愛くるしい」
先月の総合アクセスTOP10
- 釣れたキジハタを1年飼ってみると…… 飼い主も驚きの姿に「もはや、魚じゃない」「もう家族やね」と反響
- パーカーをガバッとまくり上げて…… 女性インフルエンサー、台湾でボディーライン晒す 上半身露出で物議 「羞恥心どこに置いてきたん?」
- “TikTokはエロの宝庫だ” 女性インフルエンサー、水着姿晒した雑誌表紙に苦言 「なんですか? これ?」
- 1歳妹を溺愛する18歳兄、しかし妹のひと言に表情が一変「ちがうなぁ!?」 ママも笑っちゃうオチに「かわいいし天才笑」「何度も見ちゃう」
- 8歳兄が0歳赤ちゃんを寝かしつけ→2年後の現在は…… 尊く涙が出そうな光景に「可愛すぎる兄妹」「本当に優しい」
- 1人遊びに夢中な0歳赤ちゃん、ママの視線に気付いた瞬間…… 100点満点のリアクションにキュン「かわいすぎて鼻血出そう!」
- 67歳マダムの「ユニクロ・緑のヒートテック重ね着術」に「色の合わせ方が神すぎる」と称賛 センス抜群の着こなしが参考になる
- “双子モデル”りんか&あんな、成長した姿に驚きの声 近影に「こんなにおっきくなって」「ちょっと見ないうちに」
- 犬が同じ場所で2年間、トイレをし続けた結果…… 笑っちゃうほど様変わりした光景が379万表示「そこだけボッ!ってw」
- 新幹線で「高級ウイスキー」を注文→“予想外のサイズ”に仰天 「むしろすげえ」「家に飾りたい」