光上せあら、指定難病疑いの1歳息子が検査へ　結果は「可能性が0にはできない」「めちゃくちゃ泣きそうになった」

　元SDN48の光上せあらさんが1月31日にブログを更新。指定難病であるヌーナン症候群（※）の疑いが掛かっている1歳の息子が検査を受けたことを報告しました。

（※）ヌーナン症候群とは遺伝子の先天的な異常によって、特徴的な顔つき、先天性心疾患、心筋症、低身長、胸郭異常、停留精巣、知的障害などを示す常染色体優性遺伝性疾患です。

　2022年12月、1歳の娘を子育てしながら息子を妊娠中だったころに、ダウン症の可能性が50％あると医師から指摘されていたことを明かしていた光上さん。出生前診断を受け息子に染色体異常がないことが判明したそうですが、成長過程でヌーナン症候群の可能性を指摘されたと伝えていました（関連記事）。

　その後の検査で、「結論としてはまだわからないでした」と確定診断に至らなかったとしながらも、「可能性が0にはできないと言われてしまった」と明かし、今回は遺伝子検査をしなかったともつづっています。

　光上さんによると、遺伝子検査をしなかった理由は「身長に関しては経過観察が必要」だったからとのことで、ある程度体が成長した2歳になる前に検査するとのこと。また、血液検査では全く異常がなく体が同年齢の子どもたちよりも小さい原因が判明しなかったことから「やっぱりヌーナン症候群の可能性も視野に入れていかなければならない」と指摘されたそうで、「めちゃくちゃ泣きそうになったけど、グッと堪えて、わかりました、と言った」とショックを受けた当時の様子を振り返りました。

　加えて、息子の骨年齢が1歳の子どもたちと比べて「年齢よりかなり幼くて、、まだ0歳児、、」とも。この結果に関しては個人差があるとフォローされたそうですが、「気になるよね」と本音も吐露。さまざまな不安要素があり将来的な検査も控えているため、「とりあえず1.2回病院に行ったくらいで終わる事では無さそう」と心細そうにつづっています。

　ファンからは「いつも子供のために本当に頑張っていてすごいです!!　泣くの堪えたのもすごい」「病院お疲れ様です」と光上さんをねぎらう声とともに、「まだ病気だと決まったわけではないし、気を落とさないでね」と励ます声が寄せられていました。